Каждый год 17 апреля мир отмечает Всемирный день борьбы с гемофилией.  Эта дата была учреждена в 1989 году по инициативе Всемирной организации здравоохранения (ВОЗ) и Всемирной федерации гемофилии. Основная цель этого дня – привлечь внимание широкой общественности к проблемам людей, страдающих гемофилией, и способствовать улучшению качества их жизни.

 По статистике Всемирной организации здравоохранения примерно один младенец мужского пола из 5000 рождается с гемофилией, вне зависимости от национальной или расовой принадлежности.

  Термин «гемофилия» был предложен в 1828 году и происходит от греческих слов «haima» - кровь и «philia» - склонность, то есть, «склонность к кровотечениям». Гемофилия - наследственное заболевание, связанное с нарушением процесса свертывания (коагуляции) крови. Гемофилия появляется из-за изменения одного гена в хромосоме X. Гены находятся в половой Х-хромосоме, которая передаются от деда к внуку через здоровую дочь - носительницу дефектного гена. Следовательно, мужчины чаще страдают от заболевания, а женщины же выступают как носительницы гемофилии и могут родить больных сыновей или дочерей-носительниц. Всего в мире описано порядка 60 случаев гемофилии (типа A или B) у девочек. В связи с тем, что современная медицина существенно продлевает среднюю продолжительность жизни больных гемофилией, то можно сказать, что в будущем случаи гемофилии у девочек будут встречаться всё чаще.

 Кроме того, примерно в 15-25 % случаев обследование матерей мальчиков, страдающих гемофилией, не выявляет указанных мутаций генов, что означает появление мутации в момент формирования родительской половой клетки. Таким образом, гемофилия может появляться и в случае, когда ни один из родителей не является носителем генов гемофилии.

 Гемофилия является редким заболеванием, она резко повышает риск гибели человека от кровоизлияний в жизненно важные органы, а также от кровопотери при серьезных травмах или хирургических операциях. Характерным признаком гемофилии является отсроченный характер кровотечения, которое обычно развивается не сразу после травмы, а через некоторое время, иногда спустя 6-12 часов.

 Полностью вылечить гемофилию в настоящее время невозможно. Но больным назначается консервативная терапия, целью которой является повышение в организме факторов свертывания крови для предотвращения развития кровотечений и минимизации возможных последствий, а также для профилактики осложнений и предотвращения инвалидизации человека.

 Среди основных симптомов гемофилии выделяют: повышенную кровоточивость, проявляющуюся с первых месяцев жизни; образование подкожных, межмышечных и внутренних гематом, возникающих даже при незначительных ушибах или порезах; обильные кровотечения после травм; гемартрозы крупных суставов, сопровождающиеся вторичными воспалительными процессами. Из-за постоянных и продолжительных кровопотерь у пациентов с гемофилией часто развивается анемия различной степени тяжести.

 На сегодняшний день гемофилия считается неизлечимым заболеванием. Однако его течение можно эффективно контролировать с помощью заместительной терапии. Этот метод заключается во введении пациентам недостающих факторов свертывания крови, выделяемых из донорской крови, или созданных искусственно.

 Для предотвращения рождения детей с гемофилией проводится медико-генетическое консультирование, а также доступна пренатальная диагностика.

 Усилиями ученых и врачей сегодня диагноз «гемофилия» перестал быть смертным приговором, в арсенале российских медиков появились инновационные методы терапии, позволяющие значительно улучшить качество жизни пациентов – это высокоочищенные препараты, без содержания белков человеческого происхождения, что делает их безопасными с точки зрения потенциальной вирусной инфекции.

 При достаточном количестве лекарственных средств, правильной дозировке больной гемофилией может вести полноценную жизнь: учиться, работать, создать семью.

  Профилактика – это образ жизни и внимание к себе. Хотя гемофилия – генетическое заболевание, и полностью предотвратить его возникновение невозможно, знание о нем и внимательное отношение к своему здоровью играют важную роль в жизни людей с этим диагнозом и их близких.  В контексте Всемирного дня борьбы с гемофилией, важно подчеркнуть значимость следующих аспектов: ранняя диагностика, современное лечение, информированность и поддержка, здоровый образ жизни, регулярные медицинские осмотры.

 Беларусь является членом Всемирной федерации гемофилии с 1996 года. С 2008 года в стране активно развивается информационно-аналитическая система – национальный регистр больных гемофилией. Эта система не только обеспечивает точный учет всех пациентов с данным заболеванием, но и позволяет отслеживать динамику их состояния, эффективность проводимого лечения и гарантировать своевременное обеспечение необходимыми лекарственными препаратами на основе плазмы крови.